Maladies musculaires

corps humainQuelles  sont les grandes catégories de maladies musculaires ? Les maladies musculaires se répartissent en 2 grands groupes : – Les myopathies d’origine génétique comprennent : – Les dystrophies musculaires où, du fait d’une altération primaire des fibres musculaires, celles-ci se détruisent progressivement. – Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale. – Les myopathies métaboliques secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses ( lipidoses) ou de la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales). Les myopathies acquises surviennent sur un muscle antérieurement  sain et regroupent: – Les myopathies toxiques et médicamenteuses. – Les myopathies inflammatoires – Les myopathies endocriniennes.

 – Quels sont les symptômes évocateurs d’une affection musculaire ? – Quels sont les symptômes évocateurs d’une affection musculaire ? – Déficit moteur bilatéral, progressif, de la racine des membres supérieurs et/ou inférieurs. Tableau de rhabdomyolyse aiguë (nécrose musculaire) caractérisé par des douleurs musculaires intenses de début brutal, une faiblesse généralisée, parfois un oedème musculaire considérable et l’émission d’urines rouges ou brun foncé (myoglobinurie). – Ophtalmoplégie externe progressive (ptosis et/ou limitation des mouvements oculomoteurs). – Ophtalmoplégie externe progressive (ptosis et/ou limitation des mouvements oculomoteurs). Il faut aussi savoir penser à une maladie musculaire dans d’autres circonstances : – Hypotonie néonatale (myopathies congénitales) – Lorsque l’examen est normal et que les symptômes sont intermittents, à type d’intolérance à l’exercice musculaire (myopathies métaboliques) ou d’accès parétiques aigus (paralysies dyskaliémiques). – Devant une anomalie de la relaxation musculaire (myotonie)

 – Quels sont les objectifs de l’examen clinique lorsque l’on suspecte une affection musculaire? – Rechercher un déficit et s’assurer d’emblée qu’il répond aux critères du syndrome myogène par sa prédominance proximale (elle est très habituelle mais certaines myopathies telle la maladie de Steinert se manifestent par une faiblesse distale des membres), l’absence de fasciculations, l’absence de troubles sensitifs, le respect prolongé des réflexes  ostéotendineux .22:23 – Préciser la topographie du déficit au niveau des membres (proximal, distal ou global; symétrique ou non; sélectif ou non) et ne pas omettre d’examiner la musculature faciale, oculaire et vélo-pharyngo-laryngée. – Rechercher en association au déficit une atrophie ou une hypertrophie (langue, mollets), des douleurs (siège, qualité, circonstances de survenue), une myotonie (cf. maladie de Steinert), une limitation des amplitudes articulaires secondaires aux rétractions musculo-tendineuses. – Rechercher d’autres signes que l’atteinte musculaire squelettique (altération de l’état général, signes cutanés ou articulaires, signes cardiaques ou respiratoires, signes neurologique centraux).

– Quels sont les éléments anamnestiques permettant d’orienter le diagnostic étiologique d’une affection musculaire ?

– La qualité des symptômes en faisant préciser la nature des premières manifestations.

– L’âge d’apparition et le profil évolutif. L’ancienneté des symptômes n’est pas toujours facile à déterminer, d’où l’intérêt de s’aider de repères biographiques (période néonatale, âge des acquisitions motrices, gymnastique scolaire, aptitude au service national…) pour dater les difficultés motrices. Ainsi, un déficit progressif des membres inférieurs débute d’abord par une difficulté à courir, monter les escaliers puis se relever de l’accroupissement. Le lever d’une chaise nécessite ensuite l’aide des mains (signe du tabouret) et le périmètre de marche se réduit progressivement. A un stade plus avancé, surviennent les chutes et l’usage d’une canne devient nécessaire.

– L’existence éventuelle d’antécédents familiaux et le mode de transmission. L’expression clinique de certaines maladies musculaires étant parfois variable au sein d’une même famille (pénétrance incomplète), il est indispensable de ne pas se contenter d’un interrogatoire rapide à la recherche de symptômes similaires chez les apparentés. Il faut toujours tracer un arbre généalogique (sans oublier de rechercher une consanguinité), ne pas négliger d’autres pathologies qui pourraient avoir un rapport avec une affection musculaire (mort fœtale, cardiopathie, cataracte), et ne pas hésiter à demander d’examiner les apparentés. Sans ces précautions, on risque de conclure à tort qu’une affection est sporadique.

Dès ce stade, on peut habituellement savoir à quel groupe de maladies musculaires on est confronté. Ainsi l’installation d’un déficit musculaire rapidement évolutif chez un sujet n’ayant auparavant aucune limitation physique et pas d’antécédents familiaux, évoque prioritairement une affection musculaire acquise. L’âge de début n’est pas le meilleur indicateur car certaines myopathies héréditaires ont une expression clinique tardive et, à l’inverse, certaines myopathies acquises (dermatomyosite) s’observent chez l’enfant.

– Quels sont les examens paracliniques susceptibles de confirmer l’existence d’une affection musculaire, et d’en orienter l’étiologie, en fonction du contexte clinique ?

— L’élévation du taux sérique de la créatine kinase (CK) est le reflet de la nécrose des fibres musculaires mais elle n’a aucune spécificité. Elle peut manquer dans d’authentiques myopathies. A l’inverse une élévation modérée (2 à 3 fois la normale) chez un sujet totalement asymptomatique est rarement le reflet d’une maladie musculaire.

— L’ examen électrophysiologique

– Electromyogramme (EMG) : un tracé myogène est caractérisé par son aspect bas volté et anormalement riche par rapport à l’effort fourni, dû à un recrutement précoce de toutes les unités motrices (sommation spatiale). Les fibres musculaires constituant ces unités motrices étant altérées, les potentiels d’unité motrice sont polyphasiques, de brève durée et de petite amplitude. Cependant les tracés ne sont pas toujours aussi caractéristiques et peuvent intriquer des aspects trompeurs « pseudo-neuropathiques ». La détection EMG d’une myotonie méconnue à l’examen clinique est par contre d’un intérêt diagnostique majeur.

– Les vitesses de conduction nerveuse sont normales.

— L’imagerie musculaire (scanner ou IRM) offre l’intérêt d’une analyse plus précise de la répartition des muscles atteints qui apparaissent hypodenses et hétérogènes sur le scanner. L’IRM aide à la détection des lésions inflammatoires.

— Le test d’effort sous ischémie ou l’épreuve d’effort sur bicyclette ergométrique sont utiles devant un tableau d’intolérance à l’effort dont ils peuvent préciser le mécanisme. L’absence d’élévation de l’acide lactique est en faveur d’une glycogénose tandis qu’une hyperlactacidémie évoque un dysfonctionnement mitochondrial.

— La biopsie musculaire, effectuée sous anesthésie locale, est un examen déterminant mais elle a ses limites et ne permet pas de conclure au diagnostic dans tous les cas. Elle ne devra jamais porter sur un muscle trop atteint (le tissu musculaire est remplacé par du tissu conjonctif et adipeux), ni sur un muscle récemment exploré par un EMG car l’aiguille peut induire une nécrose focale des fibres musculaires avec infiltrat inflammatoire. Surtout, son interprétation n’est fiable qu’en fonction du contexte clinique.

— Les autres examens complémentaires visent soit à apprécier le retentissement de la maladie (échocardiographie, épreuves fonctionnelles respiratoires), soit à rechercher une atteinte plurisystémique, un contexte inflammatoire, endocrinien.

— Le prélèvement sanguin en vue d’une étude moléculaire de l’ADN est bien sûr capital dans les affections musculaires d’origine génétique dont le gène est connu et les mutations identifiées.